缺陷基因的染色体 | 相关疾病 | 缺陷基因的染色体 | 相关疾病 |
| 第一对 | 高歇病（缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血）、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症 | 第十三对 | 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝脏及神经系统疾病） |
| 第二对 | 先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲 | 第十四对 | 老年痴呆症（记忆力逐渐消失） |
| 第三对 | 血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖 | 第十五对 | 智能不足、马凡症侯群（连接身体器官的结缔组织病变） |
| 第四对 | 亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症 | 第十六对 | 家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调 |
| 第五对 | 秃头和痤疮、早老症、关节畸形发展 | 第十七对 | 抑制肿瘤蛋白质（如缺陷易患癌、乳癌） |
| 第六对 | 肌肉不协调和抽筋、糖尿病、癫痫 | 第十八对 | 尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌） |
| 第七对 | 糖尿病、身体和精神发展失调、囊胞性纤维质、肥胖症 | 第十九对 | 动脉粥样硬化、智能不足、掉发、白内障 |
| 第八对 | 韦尔那氏症侯群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤 | 第二十对 | 泡泡儿（免疫力差或无免疫力） |
| 第九对 | 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷 | 第二十一对 | 组织硬化 |
| 第十对 | 喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失） | 第二十二对 | 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤 |
| 第十一对 | 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤 | 第二十三对 | （X染色体）杜氏持续性肌肉缩症、严重大脑退化、男性智力不足、（Y染色体）罩丸决定因素 |
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